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Tratamiento Nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo – 2 Edicion PDF

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El binomio nutrición y enfermedades metabólicas puede abordarse conceptualmente de diversas maneras: partiendo de la nutrición (modificaciones de los distintos principios inmediatos para adecuarlos a determinadas situaciones generadas por un trastorno metabólico), efectuando comparaciones entre la nutrición del niño normal y la de los niños afectos de errores innatos del metabolismo, o partiendo de los principales grupos de enfermedades metabólicas y de su fisiopatología, a fin de establecer el tratamiento nutricional más oportuno.

Este último camino, sin duda el más prolijo y complejo, resulta también el de mayor utilidad para los pediatras generales y es el elegido por los autores. Nadie mejor que ellos para hacerlo, puesto que son expertos en las dos facetas del binomio: su excelente formación en nutrición unida a su amplia experiencia en el manejo de las enfermedades metabólicas les capacita especialmente para este cometido.

Después de la introducción, el libro aporta un capítulo de generalidades que prepara al lector para una mejor comprensión de los temas de nutrición y de los errores innatos propiamente dichos, subdivididos según afecten a las vías metabólicas de cada uno de los tres principios inmediatos (carbohidratos, grasa y proteínas/aminoácidos) o a los ciclos específicos. Para finalizar, el libro ofrece un apéndice con tablas de indudable utilidad.

Tanto los expertos en enfermedades metabólicas como los pediatras generales estamos de enhorabuena al contar con una herramienta más para el manejo de esta compleja patología. Expreso en nombre de todos un profundo agradecimiento a los autores.

Prólogo a la primera edición 7
Prólogo a la segunda edición 9
Introducción a la primera edición 11
Introducción a la segunda edición 13
Aspectos generales 15
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos 39
1. Glucogenosis 39
2. EIM del metabolismo de la galactosa 56
3. EIM del metabolismo de la fructosa 70
Errores innatos del metabolismo de las grasas 87
1. Alteraciones de la β-oxidación de los ácidos grasos 87
2. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 104
Errores innatos del metabolismo de los aminoácidos
y de las proteínas 111
1. Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria 116
2. Tirosinemias 140
3. Homocistinuria 156
4. Acidemias orgánicas 175
5. Otras acidemias orgánicas 194
6. Acidemia orgánica glutárica tipo I (AGI) 231
Errores innatos del metabolismo de los ciclos específicos 315
1. Enfermedades del ciclo de la urea (ECU) 315
Conclusión 345
Bibliografía general recomendada 347
Apéndices 349
Índice alfabético 377

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